Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Wskrzeszony enzym sprzed 90 mln lat pomoże chorym z dną

26 lutego 2014, 07:38

Chorujemy na dnę moczanową, bo nadmiar kwasu moczowego odkłada się w stawach w postaci złogów. Większość innych ssaków nie ma takiego problemu, jednak u małp człekokształtnych gen oksydazy moczanowej (urikazy) - enzymu katalizującego rozkład kwasu moczowego do alantoiny - uległ zmutowaniu. Próbując w niecodzienny sposób poradzić sobie z tym problemem, zespół Erica Gauchera z Georgia Institute of Technology postanowił ożywić stare wersje białka.


Kwas octowy wygrywa z lekoopornymi prątkami gruźlicy

26 lutego 2014, 12:12

Kwas octowy zabija prątki (Mycobacterium), w tym wysoce oporne prątki gruźlicy (Mycobacterium tuberculosis).


Witaminy B mogą nie zmniejszać ryzyka demencji

13 listopada 2014, 12:46

Przyjmowanie witaminy B12 i kwasu foliowego nie zmniejsza ryzyka rozwoju demencji i zaburzeń myślenia u starszych osób.


Foliowy pomidor

7 marca 2007, 17:07

Badacze z Instytutu Nauk o Żywieniu i Rolnictwie Uniwersytetu Florydzkiego stworzyli pomidory, które zawierają dawkę kwasu foliowego (folacyny), odpowiadającą całemu dziennemu zapotrzebowaniu na ten składnik odżywczy. Ich odkrycie docenią z pewnością przyszłe mamy oraz kobiety dopiero przygotowujące się do ciąży.  


Dla kobiet z cukrzycą ćwiczenia stanowią większy wysiłek

16 października 2015, 10:18

Dla kobiet z cukrzycą typu 2. ćwiczenia fizyczne są bardziej męczące niż dla zdrowych pań.


Danie całkowicie syntetyczne

20 kwietnia 2009, 11:41

Francuski szef kuchni Pierre Gagnaire przygotował pierwsze na świecie danie, które w całości powstało nie ze świeżych składników, lecz w wyniku precyzyjnie zaplanowanych reakcji chemicznych. Przystawka z kwasu askorbinowego, czyli witaminy C, glukozy, kwasu cytrynowego i malitolu zadebiutuje dziś w oznaczonej trzema gwiazdkami Michelina hongkońskiej restauracji w hotelu Mandarin Oriental.


Mniej kwasu w żołądku = wyższe ryzyko zakażenia przewodu pokarmowego

5 stycznia 2017, 15:20

Leki hamujące wydzielanie kwasu solnego w żołądku, np. inhibitory pompy protonowej (IPP), wiążą się z podwyższonym ryzykiem zakażeń jelitowych laseczkami Clostridium difficile i bakteriami z rodzaju Campylobacter.


Żel z wody i gliny

22 stycznia 2010, 13:25

Japońscy naukowcy twierdzą, że mieszanina wody i gliny może zastąpić tworzywa sztuczne. Zespół Takuzo Aidy z Uniwersytetu Tokijskiego zmieszał kilka gramów gliny ze 100 gramami wody w obecności poliakrylatu sodu, działający jak "molekularny klej".


Masować czy leniuchować?

10 maja 2009, 21:59

Niemal każdy zawodowy sportowiec korzysta z usług masażysty. Rzekomo pomaga im to w przywróceniu prawidłowego krążenia krwi i usunięciu nadmiaru kwasu mlekowego. Okazuje się jednak, że...wcale tak się nie dzieje.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy